
Objectif : pratiquer une démarche scientifique pour expliquer une anomalie
Le gène du nanisme a été identifié par des chercheurs français, le professeur Munnich et le docteur Le Merrer de l’hôpital Necker - Enfants malades à Paris. L’équipe, après avoir localisé le gène sur le bras court du chromosome n°4, a montré que le fonctionnement des cellules du cartilage de croissance des os est perturbé par la mutation d’un gène dénommé FGFR6. L’individu a des membres courts, une tête qui paraît volumineuse et les épaules hautes.
1. Réalisez un schéma de la paire de chromosomes n°4, puis localisez par une pastille colorée la position du gène FGFR6.
2. Précisez les différentes possibilités pour le gène sur la paire de chromosomes n°4.
3. Citez les caractères morphologiques et physiologiques modifiés par l’anomalie.
4. Expliquez la modification des caractères d’un individu atteint par le nanisme.
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