Le caryotype de l’espèce humaine présente normalement 46 chromosomes, mais il existe des aneuploïdies qui sont viables.
Une cellule aneuploïde est une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes correspondant à son espèce. Elle peut par exemple présenter une trisomie : présence de trois chromosomes au lieu de deux d’un même type.
La présence d’une trisomie 21 va donner cependant un certain nombre de symptômes particuliers (dont l’ensemble constitue le syndrome de Down), et qui sont plus ou moins graves selon les individus atteints.
Dans le cas où seule une certaine proportion des cellules de l’individu porte cette anomalie et pas toutes (on parle de T21 mosaïque), le syndrome est bien moins marqué.
Source image : http://www.t21.ch/images/caryotype.GIF
Vous pouvez comparer ce caryotype à celui de la page 21 de votre manuel et exprimer les deux selon la formule indiquée dans l’image ci-dessus.
Pour en savoir plus sur la trisomie 21 et son dépistage : http://acces.inrp.fr/acces/ressourc...
On peut parfois observer dans un caryotype une forme anormale de chromosome : une forme en anneau.
Exemple d’une cellule présentant un chromosome 20 en anneau :
La personne porteuse de cette anomalie présente un nombre de chromosomes correspondant à l’espèce humaine (46 chromosomes), mais l’un des chromosomes a une forme circulaire (ring).
Si le caryotype est celui d’une fille et que le chromosome en anneau est l’un des chromosomes 20, le caryotype sera noté : [46XX r20].
Le chromosome en anneau est un chromosome qui a en général perdu des fragments à ces deux extrémités. Les deux extrémités ont ensuite fusionné.
Voir l’animation à cette page :
Origine des anomalies de structure des chromosomes : http://www.embryology.ch/francais/k...
Suivant le chromosome atteint, cet état est à l’origine de diverses malformations, ou de troubles nerveux (épilepsie).
Exemple : enregistrement de l’activité cérébrale (EEG) dans le cas d’un chromosome 20 en anneau : http://www.jle.com/fr/revues/medeci...