Le cardiologue Williams décrivit, en 1961, les symptômes que présentaient quelques uns de ses patients : un visage avec un nez en trompette et un petit menton, des troubles cardiovasculaires, des troubles cardio-respiratoires, digestifs et de développement intellectuel.
Ces symptômes se retrouvent dans la population dans une naissance sur 20 000.
Cette maladie rare est due à la disparition (on appelle cela une délétion) d’un fragment du chromosome n°7. Le fragment de chromosome qui a disparu portait plusieurs gènes (une vingtaine), dont celui qui permet de produire une protéine responsable de l’élasticité des tissus de l’organisme : l’élastine.
Le diagnostic de cette maladie se fait d’abord grâce à un examen clinique.
Cet examen est complété par l’étude du caryotype qui semble en général normal car l’anomalie concerne seulement une toute petite partie du chromosome n°7.
La « preuve » de l’anomalie génétique nécessite l’utilisation d’une technique récente : la cytogénétique moléculaire.
Cette technique se nomme FISH (hybridation in situ en fluorescence), elle utilise une sonde fluorescente qui se fixe spécifiquement sur le gène de l’élastine. C’est sur certaines cellules sanguines de l’individu (les lymphocytes) que l’on cherche la présence (ou surtout l’absence) de ce gène par la méthode FISH.
Dans l’image ci-dessus on a utilisé un témoin pour marquer une certaine portion du chromosome n°7 (7q36), ce qui permet de mettre en évidence les deux chromosomes n°7. On a également cherché la présence du gène de l’élastine sur ces deux chromosomes situé dans la « Williams critical region » (on appelle « Williams critical region » la zone du chromosome N°7 qui, si elle est absente, entraîne le syndrome de Williams).
Dans le cas de cet individu on note que sur l’un des deux chromosomes de la paire N°7, cette région critique est absente.