Caryotype caractéristique du syndrome de Down aussi appelé trisomie 21
A part la trisomie 21, les autres trisomies qui aboutissent à des enfants vivants sont :
la trisomie 18 (syndrome d’Edward) qui concerne le chromosome 18
la trisomie 13 (syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13
la trisomie 9 (syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9
Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l’importance des malformations associées.
Certaines trisomies concernent les chromosomes sexuels : X ou Y.
La présence de trois chromosomes sexuels au lieu de deux peut correspondre soit :
à la trisomie X (syndrome Triple X qui touche une fille sur mille) où l’individu possède trois chromosomes X
au syndrome de Klinefelter où l’individu (masculin dans la plupart des cas) possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY)
au syndrome de Jacob où l’individu (de sexe masculin) possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY)
La seule monosomie viable dans l’espèce humaine est la présence d’un seul chromosome sexuel X (XO).
L’individu est une fille qui présente le syndrome de Turner.