La mucoviscidose touche 1 enfant sur 2 000 à 3 000 naissances (soit environ 300 à 500 nouveaux-nés par an en France). Cette maladie héréditaire apparaît, chez les garçons comme chez les filles, lorsque les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique (cela n’implique pas qu’ils présentent les symptômes de la maladie).
En France, aujourd’hui, 5 000 personnes soufrent de mucoviscidose. Mais les personnes saines susceptibles de transmettre l’allèle responsable de la maladie sont beaucoup plus nombreuses ; elles représentent 4 % de la population.
Le gène qui est responsable de la maladie est le gène CFTR ; il est porté par le chromosome n°7. Seuls les individus qui ne possèdent aucun allèle normal de ce gène sont atteints de mucoviscidose.
Lorsque deux personnes saines, mais porteuses d’un allèle anormal du gène, ont un enfant, celui-ci aura une mucoviscidose dans 25 % des cas ; il sera porteur de l’anomalie génétique dans 50 % des cas, et il sera totalement indemne dans 25 % des cas.
Depuis 2002, le dépistage systématique de la mucoviscidose à la naissance est obligatoire. Grâce à une goutte de sang prélevée au talon du nourrisson, on détecte différentes anomalies caractérisant plusieurs maladies ; pour la mucoviscodose on dose une enzyme appelé trypsine. Si le dosage montre une valeur trop faible, on poursuit l’investigation en recherchant la présence d’un allèle anormal du gène CFTR chez cet enfant.
Ce dépistage permet de mettre en place une prise en charge immédiate, notamment sur le plan de la nutrition, du nouveau-né qui ne présente pas encore les symptômes.
Pour l’instant, le dépistage pré-natal de la mucoviscidose (recherche de l’allèle anormal du gène CFTR chez la mère à 14 semaines de grossesse, puis éventuellement chez le père et confirmation par étude des cellules du placenta du fœtus) n’a pas été reconnu utile par le CCNE (Comité consultatif national d’Ethique).
Ce dépistage pré-natal ne se pratique en France que dans le cas où cette maladie existe déjà dans la famille.
Cependant, le dépistage pré-natal de la mucoviscidose a commencé aux USA, dans l’état du Massachusetts, depuis 1999, et les responsables de ce programme ont été étonnés d’observer de moins en moins de cas d’enfant atteints de cette maladie. Ce qui tendrait à montrer que les parents qui apprennent que leur enfant sera atteint, préfèrent en général déclencher une interruption de grossesse, ce qui ressemble à une forme d’eugénisme (sélection des individus sur des critères de « perfection »).
Pour aller plus loin
Mucoviscidose http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose
La mucovoscidose : dépistage http://www.sosmucoviscidose.asso.fr/maladie/depistage/Accueil%20depistage.htm